De ce suferim cu toții de boli rare
29 februarie este Ziua Mondială a Bolilor Rare. De câțiva ani, este marcată și în România, tema a ajuns pe agenda publică și probabil că merită o analiză mai aprofundată.
În primul rând, despre ce vorbim?
Ce sunt bolile rare? Cum sunt ele definite? Să nu vă așteptați la un singur răspuns. În SUA, o boală rară este definită prin “prezența la un cetățean din 200.000”. În UE, o boală este rară dacă apare la un cetățean din 245.000.
Deja avem o problemă: când este o boală cu adevărat rară? Atunci când ne spune statistica.
În spatele noțiunii de boală rară stă un calcul statistic, care ocupă însă prea mult spațiu, comparativ cu ceea ce este cu adevărat important pentru o boală rară: cunoașterea profundă a realității biologice, moleculare și genetice.
Bolile rare – în număr de 6.000 sau 7.000 (după diversele raportări statistice) – sunt printre cele mai bine studiate și cunoscute boli, la acest moment. la 80% dintre acestea se cunoaște mecanismul prin care apar, până la nivel genetic. Este un element care le conferă unicitate, în tabloul vast al bolilor de care suferim.
Dar cum sunt clasificate bolile?
V-ați întrebat, desigur, cine și cum a realizat lista bolilor de care suferă oamenii, cum sunt acestea definite și cât de actuală este această clasificare.
Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, catalogul oficial al bolilor de pe Planetă poartă numele de cod ICD-10 (International Clasification of Diseases – 10).
Demersul de a clasifica toate bolile cunoscute a pornit, la nivel mondial, în anul 1929, cu publicarea primei ediții a ICD. Ultima revizuire, a 10-a, a început în anul 1990, devenind operațională în 1994. Așadar, de mai bine de 20 de ani, la nivel internațional, nu doar în România, folosim această clasificare a bolilor, actualizată la anumite intervale.
Esențial este faptul că fundamentul acestei clasificări a fost pus cu aproape un sfert de secol înainte de descoperirea structurii dublu-helix a ADN (Watson și Crick, 1953), eveniment care a schimbat radical modul în care sunt înțelese genetica și biologia umană, mecanismele prin care apar bolile și posibilitățile de tratament personalizat. Teribil anacronism.
Așa încât nu este de mirare că, dacă veți parcurge ICD în dinamică, de la un update la altul, veți remarca frecvența cu care apare cuvântul “other”. Tot ceea ce nu înțelegem este cuprins în acest termen administrativ, la fel de valoros ca și datele statistice care definesc bolile rare.
Studiu de caz: diabetul zaharat de tip 2
Să luăm un exemplu care arată cât de departe suntem, la nivelul administrativ și clinic, de șansa istorică oferită de cercetarea medicală.
Diabetul zaharat de tip 2 este codat E-11 în ICD-10, ca o singură boală, în situația în care există 14 mecanisme distincte prin care se poate produce (de la atacul autoimun la creșterea rezistenței la insulină). Clasificarea nu face nicio distincție între diversele tipuri de diabet zaharat, din perspectiva cauzalității, dar, în schimb, uitându-ne pe protocoalele și ghidurile de tratament, vom descoperi nu mai puțin de 14 clase de medicamente.
Ne place sau nu, trebuie să recunoaștem că, în acest moment, diabetul zaharat de tip 2 se tratează mai mult sau mai puțin în același mod, cu cele 14 clase de medicamente, fără a ține cont de mecanismul intim de producere a bolii.
De fapt, fără a ține cont de unicitatea genetică, biologică a fiecărui pacient, care face ca, de fapt, diabetul zaharat de tip 2 să nu existe ca boală în sine, ci să constituie o umbrelă purtată din obișnuință, sub care se ascund diverse boli definite genetic, molecular, biologic, a căror caracteristică este modificarea glicemiei.
Boli rare, adică medicină personalizată
Diabetul zaharat de tip 2 este doar un exemplu de anchilozare intelectuală, administrativă și medicală. Poliartrita reumatoidă, lupusul, hepatita C, hipertensiunea arterială – sunt alte boli care se pot încadra în acest tipar. Ca să fiți intrigați la maximum, voi spune doar că termenul de poliartrită reumatoidă a intrat în nomenclatorul medical în urmă cu 151 de ani, definind exact boala pe care o știm astăzi.
Ce trebuie să reținem, la capătul acestui text? Că fiecare dintre noi suferă de o boală rară. Doar că, încă, nu a fost definită ca atare, considerând datele genomice, proteomice etc.
Pe măsură ce vom avansa, științific, dar și ca societate umană, în direcția acceptării rapide a inovației, vom avea cu adevărat acces la medicina personalizată și nu vom mai simți nevoia de a ne mira, ca statisticianul în fața ICD-10, că există boli rare.
