3 momente cheie pentru medicina personalizată în 2015: lansarea PrecisionFDA; compensarea FoundationOne în NSCLC; prețul secvențierii genomului scade sub 1.000 dolari
Câteva evenimente petrecute în anul 2015 au potențialul de a marca fundamental drumul către înțelegerea, dezvoltarea și adopția pe scară largă a medicinei personalizate:
1. A fost spartă bariera psihologică a prețului de 1.000 de dolari pentru analiza și interpretarea întregului genom uman. În septembrie 2015, Veritas Genetics anunța că oferă secvențierea integrală a genomului la prețul de 999 dolari pentru participanții la proiectul Personal Genome Project. Pentru a avea dimensiunea exactă a avansului tehnologic incredibil, să spunem că secvențierea primului genom uman, realizată cu nu mai mult de 15 ani în urmă, a costat nu mai puțin de 2,7 miliarde de dolari!
2. În decembrie 2015 s-a anunțat oficial lansarea PrecisionFDA, platformă esențială pentru atingerea obiectivelor anunțate de președintele Barack Obama odată cu lansarea Inițiativei pentru Medicina de Precizie. PrecisionFDA va fi instrumentul prin care autoritatea de reglementare a medicamentelor și a dispozitivelor medicale din SUA va putea avea acces la dovezi științifice despre tot ceea ce ține de secvențierea genomului. Domeniul fiind atât de nou și de dinamic, este esențială agregarea și analiza obiectivă a datelor, în vederea aprobării ulterioare a unor teste genomice specifice.
3. Unul dintre marii asiguratori privați din SUA, UnitedHealthcare, a decis să compenseze costul pentru testul genomic FoundationOne, produs de FoundationMedicine, pentru pacienții cu cancer pulmonar metastatic (stadiul IV), forma fără celule mici (NSCLC). În momentul diagnosticului, jumătate dintre pacienții cu NSCLC se află în stadiu metastatic. Testul FoundationOne include analiza a 315 gene implicate în apariția cancerului plus analiza intronilor din alte 28 de gene despre care se știe că sunt alterate în tumorile solide. Rezultatele testului FoundationOne pot ghida personalizat tratamentul, în funcție de profilul genomic al fiecărui pacient, indicând cu precizie tratamentul pe care trebuie să-l urmeze, fără a mai intra în loteria terapeutică de tipul încercare-eroare, așa cum se întâmplă acum.
