Premieră în tratamentul hemofiliei: terapia genică, rezultate promițătoare

 

Un studiu de faza I, publicat în NEJM, a demonstrat îmbunătățirea simptomelor la pacienții cu forme severe de hemofilie pentru o perioadă de până la 4 ani, indicând potențialul unei terapii genice de a fi sigură și eficace!

Hemofilia este o boală rară, care se manifestă clinic prin coagularea anormală a sângelui. Hemofilia B, parte din acest studiu, este cauzată de mutația genei care produce factorul IX al coagulării (o proteină implicată în cascada coagulării). Jumătate dintre pacienții cu hemofilie au forme grave de boală, catecterizate prin sângerări spontane.

Cercetătorii de la  St. Jude Children’s Research Hospital, University College London, și de la Royal Free Hospital au realizat un studiu pe termen lung în care au folosit un vector (virus) în care au fost inserate genele factorului IX al coagulării. Vectorul livrează genele în celulele pe care le infectează, iar celulele produc apoi proteinele funcționale – în cazul nostru, factorul IX al coagulării.

Stabilitatea pe termen lung a efectului și toxicitatea hepatică au fost principalele îngrijorări la începutul studiului, bazate pe experiențele din studii anterioare.

De aceea, a fost folosit un vector pe nume adeno-associated virus serotype 8 (AAV8). În studiu au participat 10 bărbați cu vârsta între 22 și 64 de ani. 2 au primit AAV8 au primit tratamentul intravenos în doză mică, 2 în doză medie și 6 în doză mare.

După 4 luni de tratament, nivelul de factor IX a crescut de la mai puțin de 1% la un nivel cuprins între 1 și 6%. Dozele mari de vector au fost asociate cu o scădere importantă a sângerărilor, precum și a nevoii de tratament cu factor IX.

Efectul benefic s-a menținut până la 4 ani în cazul unor participanți la studiu, cu efecte adverse scăzute – cel mai important efect advers a fost un sindrom inflamator hepatic, ușor de tratat.

Studiul este în desfășurare, iar informații pot fi găsite aici.